Hipercholesterolemia rodzinna to najczęściej występująca wśród polskiej populacji choroba genetyczna. Szacuje się, że chory na nią może być nawet co dwieście pięćdziesiąty Polak. Choroba ta jest bardzo groźna i podstępna. Przez wiele lat może nie dawać żadnych objawów. Prowadzi do wzrostu stężenia cholesterolu LDL we krwi i rozwoju miażdżycy. Nieleczona powoduje szereg groźnych powikłań – do zawału serca i udaru mózgu włącznie.
Istnieją jednak proste badania wykrywające chorobę i skuteczne terapie lekowe, pozwalające ją kontrolować. Od 2015 roku w Polsce dostępna jest najnowocześniejsza z nich – terapia inhibitorami PCSK9, nowoczesnymi lekami biologicznymi, umożliwiającymi chorym normalne funkcjonowanie i niepowodującymi uciążliwych skutków ubocznych.
Geny determinują płeć, kolor oczu, grupę krwi. U niektórych w genach zapisana jest też groźna choroba – hipercholesterolemia rodzinna, niosąca z sobą poważne ryzyko wystąpienia choroby niedokrwiennej serca, zawału serca i udaru mózgu – nawet we wczesnych latach życia. Szacuje się, że w Polsce jedna na 250 osób może być na nią chora. Wcześnie zdiagnozowana i właściwie leczona daje szansę na normalne życie – przekonują eksperci.
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym, powodująca zwiększenie stężenia cholesterolu LDL we krwi. Jego nadmiar odpowiada u chorych za rozwój miażdżycy i zwiększenie ryzyka wystąpienia zawału serca, udaru mózgu czy chorób sercowo-naczyniowych.
Dziesięciokrotnie większe zagrożenie
Jak pokazują dane zbierane od 2006 roku w rejestrze TERCET, spośród prawie 20 tysięcy pacjentów przyjętych w tym czasie do Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, nawet 5% spośród nich może cierpieć na hipercholesterolemię rodzinną, a około 10% to osoby z zawałem serca zdiagnozowanym w młodym wieku.
– Hipercholesterolemia rodzinna przekłada się na dziesięciokrotnie większe zagrożenie chorobą wieńcową i ostrymi zespołami wieńcowymi – przestrzega dr Krzysztof Dyrbuś z II Katedry i Oddziału Klinicznego Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego – Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu. – Dobrze widać to na przykładzie naszego oddziału. Mężczyźni poniżej 50 roku życia i kobiety poniżej 65 roku z podejrzeniem hipercholesterolemii stanowią ponad 25% wszystkich pacjentów z ostrym zespołem wieńcowym. Wśród tej grupy chorych obserwujemy większą śmiertelność w ciągu miesiąca po przebyciu ostrego zespołu wieńcowego. W dłuższym okresie czasu, ze względu na podjęte leczenie, choroba nie ma przełożenia na większą śmiertelność pacjentów.
Inhibitory PCSK9 szansą na zdrowsze i dłuższe życie
Osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną wymagają przez całe życie podawania leków znacząco obniżających stężenie cholesterolu LDL we krwi, takich jak statyny, lub stosowania LDL aferezy, polegającej na filtrowaniu osocza krwi z cząsteczek cholesterolu. Podczas gdy leczenie statynami jest tanie i ogólnodostępne, to terapię LDL aferezą oferują w Polsce jedynie nieliczne ośrodki. Ta terapia zmniejsza jakość życia pacjentów i jest stosunkowo kosztowna – podkreśla prof. dr hab. Adam Witkowski, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
Część chorych ze względu na nietolerancję statyn lub ich zbyt słabe działanie ma od niedawna możliwość skorzystania z nowej terapii lekowej inhibitorami PCSK9. Dla niektórych z nich to jedyna szansa nie tylko na powrót do zdrowia, ale w ogóle na przeżycie. Niestety, aktualnie leki te nie są w Polsce refundowane, a miesięczny koszt leczenia wynosi około 2,5 tys. zł.
Nie ma „złego” cholesterolu
Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i im szybciej chory podejmie leczenie, tym większe ma szanse na normalne życie. Dlatego tak ważne są badania przesiewowe pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej, wykonywane we wczesnym dzieciństwie – przekonuje prof. dr hab. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki. – Stąd bardzo popieramy jako Polskie Towarzystwo Lipidologiczne wszystkie działania dotyczące badań przesiewowych u 6-8-latków w trakcie bilansu czy też badania profilu lipidowego przez lekarzy medycyny pracy. Do postawienia diagnozy zazwyczaj wystarczą oznaczenie poziomu cholesterolu we krwi i wywiad rodzinny. Każdy lekarz powinien pamiętać, że pacjent z poziomem cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl może być chory na rodzinną hipercholesterolemię. Badania genetyczne przeprowadzane są natomiast rzadko – na świecie dotyczy to raptem 25% pacjentów i nie są to badania potrzebne do rozpoczęcia terapii, oczywiście z wyjątkiem dzieci – mówi prof. Banach.
Jak przekonuje prof. dr hab. Marlena Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, pacjenci nie powinni ulegać mitowi „dobrego” i „złego” cholesterolu.
– Wysoki wynik HDL, tzw. „dobrego” cholesterolu w lipidogramie wcale nie oznacza, że pacjent nie jest narażony na miażdżycę. To wysoki wynik tzw. „złego” cholesterolu, czyli LDL, przesądza o ryzyku sercowo-naczyniowym u pacjenta. Należy przy tym pamiętać, że dla każdego pacjenta norma LDL może być inna, dlatego przy ocenie wyników badań nie należy kierować się normami laboratoryjnymi drukowanymi na wynikach badań – tłumaczy prof. Broncel.
Demonizowanie statyn szkodzi chorym
Kolejnym mitem, jaki obalają eksperci, jest mit o dużej szkodliwości statyn, a zwłaszcza przekonanie o wielu niepożądanych skutkach ubocznych, jakie powoduje ich długotrwałe stosowanie. Niestety, wiele osób z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną przerywa leczenie lub go w ogóle nie podejmuje, sugerując się między innymi krążącymi w internecie negatywnymi opiniami – ubolewa prof. dr hab. Piotr Jankowski z I Kliniki Kardiologii i Elektrokardiologii Interwencyjnej oraz Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego, sekretarz Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
– Oczywiście, jak każdy lek, statyny mają pewne działanie uboczne, jednak należą do leków o stosunkowo dobrym profilu bezpieczeństwa – dodaje prof. Jankowski. Mechanizmy psychologiczne leżące u podstaw powstania i aktywności tzw. koalicji antystatynowej, lub szerzej – antycholesterolowej i „antyszczepionkowej” są podobne – zaznacza prof. Jankowski.
Oprac. (BUS)
